Messina, malattie neuromuscolari più facili da diagnosticare

Dal tunnel carpale alla lombosciatalgia, dalle neuropatie diabetiche, fino a malattie più complesse come sindrome di Guillain-Barré, distrofia muscolare di Duchenne, sclerosi laterale amiotrofica (Sla), atrofia muscolare spinale (Sma). Sono tante le malattie neuromuscolari e tra pochi giorni si svolgerà, per fare conoscere meglio queste patologie che possono causare la perdita di importanti funzioni, una giornata nazionale dedicata. E’ proprio questo, infatti, l’obiettivo della giornata nazionale delle malattie neuromuscolari che ricorre il 13 aprile. Si stima che siano circa 4 milioni gli italiani colpiti da una malattia neuromuscolare. In nove casi su dieci si tratta di malattie rare, più difficili da diagnosticare. Tra i segni 'spia' più frequenti che le caratterizzano: difficoltà a deambulare, deficit di forza e della sensibilità, dolori, stancarsi facilmente.

Al Policlinico di Messina ha ripreso a pieno regime, presso la Uoc di Neurologia e Malattie Neuromuscolari diretta da Carmelo Rodolico, l’attività diagnostica con biopsia muscolare e di nervo periferico. Il servizio, la cui programmazione avviene con accesso a seguito di visita specialistica neurologica, è garantito in regime di day service/day hospital o di ricovero ordinario (in casi particolari), nei locali della stessa Uoc, in collaborazione con la Uosd Veq Aziendale, Immunometria e Servizi di diagnostica di laboratorio, allocata allo stesso padiglione e diretta da M’hammed Aguennouz, con il supporto delle biologhe Alba Migliorato e Laura Licitri, della docente universitaria Anna Mazzeo per le biopsie di nervo e di Adele Barbaccia, medico in formazione specialistica.

Il reparto da circa 40 anni si occupa della gestione delle malattie neuromuscolari accogliendo pazienti dall'intera Sicilia, dalla Calabria e in minor misura dalla Basilicata e dalla Puglia e, ad oggi, è l’unico centro del sud Italia oltre quello del Policlinico universitario Federico II di Napoli, a offrire questo servizio che completa e perfeziona l’iter diagnostico del paziente con malattia neuromuscolare. Le malattie neuromuscolari sono patologie eterogenee con insorgenza in qualsiasi epoca della vita e che possono essere determinate da cause acquisite e genetiche.

Nel percorso diagnostico di un paziente con sospetta malattia neuromuscolare, un ruolo chiave è rivestito dalla biopsia muscolare, in particolare in alcune forme di aumento isolato dei valori della creatina chinasi ematica (CK), di miopatie infiammatorie, miopatie da farmaci, nelle quali il dato morfologico permette di confermare il sospetto clinico, acquisire una diagnosi di certezza e di mettere in atto la terapia più adeguata. Essa riveste un ruolo importante anche nelle forme genetiche, in quanto molte di queste presentano un correlato specifico che permette di giungere rapidamente alla diagnosi e indirizzare l’esame genetico o la terapia. La biopsia di nervo trova applicazione nella diagnostica di alcune malattie del nervo periferico quali le neuropatie disimmuni, da vasculite e di alcune forme genetiche.