Troina, tecniche genetiche per leggere l’intero genoma umano

Quando parliamo di test genetico ci riferiamo, ormai, a un esame che è entrato a far parte del linguaggio comune. E’, infatti, un test di conferma diagnostica, oppure un esame per capire se si è 'portatori' di qualche patologia. Ma, se si tratta di descrivere le differenze che ci sono tra un test e l’altro allora il discorso si complica non poco perché bisogna saperne interpretare i risultati.

E qui interviene il genetista che per chiarire tutto, oggi, si avvale nei centri più specializzati della cosiddetta Ngs o Next Generation Sequencing. Il sequenziamento del Dna è una procedura indispensabile per poter cercare una mutazione alla base di una malattia ereditaria, oltre a rappresentare il primo passo verso possibili pratiche di manipolazione ed eventuale correzione della stessa mutazione.

Le prime tecniche di sequenziamento del Dna furono introdotte alla fine degli anni Settanta del secolo scorso: fu Frederick Sanger (nella foto in basso) a realizzare, nel 1977, un sistema manuale per la lettura del Dna che, nel giro di una settimana, permetteva ai ricercatori di leggere alcune centinaia di basi che compongono la sequenza. L’idea fu talmente geniale da fruttare a Sanger un premio Nobel.

Si stima che circa l’85% del genoma possa essere letto con la tecnologia Ngs e nell’ambito di questa grande frazione leggibile, l’80% delle cause di malattia risulta potenzialmente interpretabile, quando il gene è noto. In Sicilia l'Irccs Oasi di Troina, da quarant’anni impegnata in questo settore, sta puntando e investendo proprio in questo settore e si dota di nuove apparecchiature tecnologiche di ultima generazione per il proprio dipartimento di Genetica.

Tre le nuove apparecchiature: la prima, “Mgi 400 Next Generation Sequencing”, è in grado di generare grandi quantità di dati ed è utilizzata per il sequenziamento del genoma intero (Whole Genome Sequencing) e l'analisi degli esoni (Whole Exome Sequencing) per la rilevazione di mutazioni genetiche causative, utile per la ricerca scientifica e la diagnostica clinica.

La seconda attrezzatura, denominata “Hamilton Microlab Star”, serve per automatizzare il processo di preparazione degli esperimenti Ngs, riducendo gli errori umani e garantendo una maggiore riproducibilità e un alto rendimento nel processamento di molti campioni in parallelo.

Infine, l’apparecchiatura “Symphony” è utilizzata per la preparazione dei campioni e la purificazione degli acidi nucleici (Dna/Rna). "Siamo estremamente orgogliosi di questo traguardo - aggiunge Francesco Calì, direttore del Dipartimento dei Laboratori - questi nuovi strumenti non solo consolidano la nostra posizione di leadership nel campo della genetica, ma ci permettono di rispondere con ancora maggiore efficacia alle esigenze della comunità e dei nostri partner ospedalieri".

Le analisi Wes o Wgs trovano oggi maggior utilità per individuare le mutazioni responsabili di una malattia di cui, però, non si conosce il gene responsabile: è il caso di molte persone affette da patologie che non hanno ancora una diagnosi certa.

C’è il rischio, insomma, che si perdano informazioni, perciò l’esperienza del centro deve essere solida per non correre il rischio di dire al paziente che non ha una certa mutazione solo perché non si è stati in grado di rilevarla con il test usato. E in questo senso la genetica dell’Irccs Oasi di Troina è punto di riferimento per numerosi ospedali e presidi sanitari in Sicilia.