Appello nazionale per la malattia rara di Anderson-Fabry

In Italia esistono poco meno di ottomila malattie rare conosciute, che affliggono oltre 2 milioni di persone e il 20% dei pazienti è pediatrico. Si tratta di patologie, spesso genetiche (80%), che crescono con l'avanzare della ricerca scientifica. Una di queste si chiama malattia di Anderson-Fabry.

I segnali iniziali della malattia sono spesso sfumati, intermittenti e difficili da distinguere da piccoli disturbi quotidiani. Dolori addominali, intolleranze digestive, affaticamento o episodi di dolore acuto vengono talvolta attribuiti allo stress, a colon irritabile o a problemi psicologici, ritardando la diagnosi. Questo ritardo ha conseguenze concrete: le terapie disponibili, che agiscono correggendo il difetto enzimatico alla base della malattia, sono molto più efficaci se somministrate precocemente. Ogni anno perso significa danni d’organo potenzialmente evitabili e una qualità di vita compromessa per pazienti e famiglie.

Il punto sulla malattia è stato fatto dall’associazione di riferimento dei pazienti (Aiaf Aps) al Gemelli di Roma. “Il vero nodo della malattia di Anderson-Fabry resta il riconoscimento dei sintomi: compaiono presto, ma troppo spesso vengono scambiati per disturbi comuni”. Stefania Tobaldini (nella foto al centro), presidente dell’associazione, ha così sintetizzato una realtà drammaticamente comune nella gestione di questa patologia.

Il convegno organizzato ha coinvolto clinici, studenti e pazienti, e ha permesso di condividere esperienze, diffondere conoscenze aggiornate e sensibilizzare le future generazioni di medici, affinché i sintomi non vengano più trascurati e la presa in carico diventi realmente efficace.

Tra i problemi concreti evidenziati dall’Aiaf, la disparità territoriale nell’accesso alla terapia domiciliare è tra i più rilevanti. In alcune regioni la somministrazione a domicilio è consolidata, permettendo ai pazienti di continuare la vita quotidiana senza interruzioni; in altre, invece, resta complessa e piena di ostacoli. Lo stesso vale per lo screening neonatale, fondamentale per intercettare la malattia prima dell’insorgenza dei danni d’organo.

“Oggi un bambino può nascere in una regione dove viene testato e in un’altra dove non lo è: per una malattia rara, è davvero difficile da accettare”, ha aggiunto la Tobaldini. Anche in Sicilia i pazienti e l’Aiaf segnalano difficoltà, che variano da provincia a provincia, nel garantire la continuità assistenziale domiciliare, con pazienti che faticano a ricevere le infusioni senza interruzioni, costringendoli a viaggi più lunghi verso i centri ospedalieri di riferimento per le terapie.

Inoltre, questa malattia coinvolge cuore, reni, sistema nervoso, apparato digerente e pelle. La gestione richiede coordinamento tra più specialisti, ma spesso i pazienti devono muoversi tra centri diversi, con appuntamenti che non comunicano tra loro. A livello regionale, la gestione clinica e il supporto specialistico sono garantiti dai centri di riferimento regionali (Crr) che sono il Policlinico Paolo Giaccone di Palermo e il Policlinico di Catania che hanno unità operative specializzate.